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外顯子捕獲測序

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外顯子捕獲測序

產品描述信息

     外顯子測序是指利用序列捕獲技術將探針能覆蓋到的全基因組外顯子區域DNA捕捉并富集后再進行高通量測序的基因組分析方法。該方法能夠獲得指定外顯子捕獲平臺探針設計區域及側翼200bp序列的遺傳信息,極大地提高了人類基因組中外顯子區域的研究效率,顯著降低了研究成本。

     結合高通量測序手段,對利用高效序列捕獲技術捕捉并富集的全基因組外顯子區域進行測序分析,能夠直接發現與蛋白質功能變異相關的遺傳變異,可用于研究復雜疾病,包括:癌癥、糖尿病、及其他常見疾病的致病基因和易感基因等。

     與全基因組重測序相比,外顯子測序只是針對外顯子部分的DNA,覆蓋度更深、數據更有針對性,更加簡便、經濟、高效。基于大量公共數據庫和我們長期的研究經驗,本公司能設計出最適合您的、最高效便捷的研究策略。

產品詳細信息

1、通量高:每個樣本50X以上的數據產出量,海量數據用于分析

2、覆蓋度高:目標區域覆蓋度高于98%

3、分辨率高:單堿基分辨率

4、成本低:與全基因組測序相比,成本大大降低

1、樣品類型:DNA樣品;

2、樣品總量(單次):小片段文庫,≥ 3μg(動植物樣品),≥ 6μg(人樣品);

3、樣品濃度:≥ 30 ng/μL

4、樣品完整性:主帶清晰,無降解或輕微降解;

5、樣品純度:OD260/280 =1.8~2.0

     公司利用Illumina Solexa GAllx/HiSeq測序技術對多個家族遺傳病家系進行外顯子組捕獲測序(各種項目中的樣本包括:胃癌病人、肝癌病人、偏頭痛病遺傳史家族、低銅藍血癥病人、家族性乳腺癌病人等)。通過我們的分析鑒定樣本特有的SNPInDel,檢測出不同病人樣本的某基因外顯子區域存在不同的SNV,篩選出了潛在的致病位點。

[1] Li Y, Vinckenbosch N, Tian G, et al. Resequencing of 200 human exomes identifies an excess of low-frequency non-synonymous coding variants. Nat Genet. 2010, 42(11): 969-972.

[2] Guangwu Guo, Xiaojuan Sun,Chao Chen, et al. Whole-genome and exome sequencing of bladder cancer identifies frequent alterations in genes involved in sister chromatid cohesion and segregation. Nat Genet. 2013.

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